Døgn EEG igen igen

Jeg troede, det var slut...

I december skiftede Arthur til ny medicin. Ind til i dag kl. 06.30 har Arthur været anfaldsfri - I hvert fald hvad vi har kunnet se... Men så er der jo alle de anfald, vi ikke kan se? Naivt troede vi endnu engang på, at medicinen virkede og holdt anfaldene væk - På trods af at denne naivitet har snydt os mange gange før.

Arthur har i 2½ måned fået Valproat - Et præparat som for mange børn er virksomt, men bestemt ikke ønskeligt - Hvorfor? Fordi Arthur tager på - Som i meget på. Han kan spise en hel pizza alene, 250 gram pasta, en hel agurk eller en pose gulerødder - Som i bare ham - Alene. Fra en dreng der aldrig før har spist, er det nærmest chokerende at se, at han kan spise. De fleste aftener må vi stoppe ham i aftensmaden og Riget har henvist til diætist - Ikke fordi vi ikke ved, hvad sund kost er, men fordi det ganske simpelt er for vildt.

I morges vågnede jeg så af Arthur der havde krampeanfald. Hele hans krop sitrede før kramperne tog til, han savlede og lød som om han ikke kunne trække vejret. Er det instinktivt, at jeg vågner? Jeg ved det ikke, men jeg ved, at jeg vågnede før anfaldet tog fat. Det var voldsomt. Jeg sad med ham i armene og talte sekunderne for at vurdere hvor lang tid det varede. Helt klar over, at jeg intet kunne gøre for at stoppe det. Om Arthur kan mærke det op til ved jeg ikke, men i går kunne han ikke sove, ikke finde ro. Han endte med at krybe ind i min seng, hvor han puttede sig i min dyne indtil jeg selv gik i seng. Han ligger der endnu.

Svar på EEG'en

I går ringede de fra Riget... Svarene på døgn EEG'en fra den 6. oktober, var endelig kommet. De skulle komme i midten af oktober, men af uvisse årsager kom svarene ikke. Undersøgelsen blev lavet for at undersøge hvilken form for epilepsi Arthur har og for at se om medicinen virkede.
Undersøgelsen bekræftede at Arthur har CSWS i en meget aggressiv grad. I den dybe søvn, har han anfald 70-80% af tiden. Anfaldsaktiviteten er primært i venstre side af hjernen. 

Arthurs læge er meget optaget af om han har mistet færdigheder, sprog, hukommelse... Men vi ser heldigvis bare at han udvikler sig positivt. Vi skal være klar over, at sygdommen kan begrænse hans udvikling.

Arthur er røget på dobbelt dosis af den nye medicin og får nu tre typer medicin, der skal holde anfaldene væk, indtil videre uden held. 

På mandag rammer vi Riget igen til en samtale om MR skanning. Tirsdag skal Arthur skannes. Skanningen vil vise om Arthur har fået hjerneskader og måske vil den også kunne vise hvorfor Arthur har fået epilepsi oven i Startle. Ind til da ser vi videoer på YouTube af alle mulige der er til MR skanning...  For helvede hvor tager han det pænt!

Det vil bare ingen ende tage...

Øget medicindosis var åbenbart ikke nok...

Klokken 00.45 vågnede jeg af Arthurs sitren. Han lå i min seng og sov, jeg i Jespers seng...
Jeg skyndte mig at sætte ham op. Jeg ved ikke, hvorfor det stadig sidder instinktivt i både Jesper og jeg; fra da Arthur var lille og denne manøvre afbrød hans startle anfald... Men midt om natten er det i hvert fald vores reaktion. Vi sætter ham op - Og nærmest chokeres over, at det ikke virker. Hver gang.
Jeg sad bag Arthur og holdt ham til anfaldet gik over.  Jeg ved ikke hvor længe det varede. Jeg talte ikke engang sekunderne. Jeg holdt ham bare igennem det værste...  Herefter lagde jeg ham stille ned igen, så han kunne sove videre. Bagefter føltes det nærmest surrealistisk. Som om det var noget jeg havde drømt. Surrealistisk fordi jeg bliver ved med at bilde mig selv ind, at Arthur ikke længere har anfald, at medicinen tager anfaldene. Surrealistisk fordi jeg i dyb søvn vækkes af - og forstår, at det er en løgn, jeg bilder mig selv ind for at skåne mig selv.

"Må jeg sove i din seng, Nanna?" - "Can I sleep in your bed, Nanna?"

Sådan spørger Arthur jævnligt. Før i tiden sov Arthur altid i sin egen seng... I sin Batman hule. Nu er det anderledes og svaret på spørgsmålet  er et selvfølgeligt "Ja".
Arthur vil gerne sove helt tæt på mig. Han trykker sig ind til mig og mumler "Kramme.." Når han gerne vil have at jeg trykker ro ind i hans krop.
Arthur sover stille... Imens ligger jeg og kigger på ham. For jeg har svært ved at sove, når Arthur ligger i sengen. Jeg ved at der er en markant risiko for at han får anfald. Jeg ved ikke om Arthur kan mærke når de er på vej... Om det er derfor han søger ind til mig... Eller om han bare søger tryghed i denne svære tid, men det er påfaldende.

I nat havde Arthur to anfald. Begge gange vågnede jeg af hans sitren. Han har nu fået forøget medicindosis og jeg ønsker inderligt, at vi kan sove. Bare lidt. I nat. 

”Can I sleep in your bed, Nanna?”

Arthur frequently asks that question.  Previously, Arthur always slept in his own bed… In his Batman Cave. Now everything is different and of course the answer is “Yes”

Arthur cannot get close enough. He pushes his little body towards mine and mumbles “huggie..”  asking that my hug will bring him peace and rest.

Arthur sleeps quietly… meanwhile I am lying there just watching him. I have difficulties sleeping when Arthur is in the bed.  I know there is a noticeable risk of an episode.  I do not know if he sense them ahead of time..  if that’s why he seeks this closeness … or if he is looking for assurance during these difficult times, but it is noteworthy.

This night Arthur suffered from two (2) Startle Disease episodes.  At both times it was his trembling that awoke me.  His medication has been increased and I sincerely hope that we can get some sleep.  Just a little. Just tonight

Anfald igen

Efterårsferie var noget så tiltrængt. Vi tog tirsdag til Amsterdam, hvor vi i 5 dage cyklede rundt på en cargobike i solen. Tiltrængt.

Jeg vågnede sidst på natten til lørdag ved at Arthur havde et anfald. Han lå i den smalle hotelseng og rystede. Jeg sprang op og tog ham i mine armen og krammede ham tæt, til anfaldet gik over. Arthur gled ind i søvnen og jeg fik vækket Jesper.
I lang tid sad vi bare og kiggede på Arthur. Derefter sendte vi en mail til Arthurs læge på Riget.

Vi rejste hjem lørdag eftermiddag med en presset dreng. Ekstremt let afledelig og meget urolig klarede han sig udtrættet igennem rejsen. Vi fortalte ikke Arthur at han havde haft anfald om natten, da det har taget lang tid for ham at finde tryghed ved igen at sove alene på sit værelse. Angsten for at få anfald havde gjort, at han hver aften søgte ind i vores seng og først, da han fik medicin med fortrøstning om at den ville tage anfaldene, blev han klar til igen at sove alene. Alligevel valgte han natten til søndag, at sove i vores seng - Faktisk så tæt på mig, som han kunne.
Kl. 06.24 vågnede jeg igen af at han havde et anfald.

Søndag morgen ringede jeg til Børnemodtagelsen på Riget. En forhippet sygeplejerske mumlede noget med at have travlt og bad os møde op med det samme. I frygt for endeløse timer på Riget fik jeg hende overtalt til, at vi skulle tale sammen, når hun ikke havde travlt. I stedet skulle hun finde ud af hvad de kunne gøre for at hjælpe os? En time senere ringede jeg tilbage og fik at vide, at det var så komplekst, at en læge ville ringe i stedet. Først kl. 17.45 ringede en læge og foreslog at vi skulle møde op mandag morgen til blodprøver med henblik på evt. medicinregulering?
Jesper og jeg måtte forklare Arthur at han havde haft anfald på trods af den nye medicin og at han derfor skulle have taget nye prøver.

I går stod Arthur og jeg så klar på Riget da blodprøvetagningen åbnede. Arthur var angst og havde brug for bedøvelse. Mens bedøvelsen virkede gik vi ind for at finde Arthurs læge, der mod alt held viste sig at være i USA. Overladt til os selv og uden afklaring, tog vi igen hjem efter diverse prøver, en bordfodboldkamp og et Batmanplaster.

Kl. 06.00 i morges kom så et tredje anfald.

For lidt siden kom en e-mail fra Arthurs læge. Han skrev, at han håbede, vi havde fået hjælp og at han ville være hjemme igen på torsdag. Jeg "håbede" også, at vi havde fået hjælp... Men det er som om ingen i sundhedssystemet ved hvad de skal stille op med os. Jeg huskede ham på at købe M&M's med peanutbutter og han skrev, at han havde fået morgenmad på McDonald's.

Der er lang tid til torsdag lige nu.

Ferie, angst og anfald - Holiday, fear and episodes

Arthur har over de sidste måneder haft seks anfald.
Efter de seneste anfald har det været svært for os at sove.
Arthur har ofte søgt ind i vores seng og vi har ligget bekymrede og kigget på ham mens han sov.
Hvert et sæt er blevet registreret.
Hver en lyd er blevet lyttet efter.

Arthurs læge, på Riget, har fortalt os, at vi skal videofilme hans anfald for, at de kan blive vurderet. Uden en optagelse kan de ikke gøre så meget andet end at regulere hans medicin. Anfaldene har været kortvarige og vi har ikke kunnet nå at finde kamera frem. Vores fulde fokus har naturligvis også været på at bryde anfaldene og tage hånd om Arthur.
Når jeg har været alene hjemme med Arthur, har jeg lagt ham ind i min seng i rædsel for, at han skulle få et anfald jeg ikke registrerede og kunne hjælpe ham ud ad - eller nå at filme.

Da vi den første nat på vores sommerferie i Nice pludselig vågnede, var det af lyden fra et anfald.
Arthur lå i mellem os i den store hotelseng. Igen stod spyt og savl ud fra hans mund og han hakkede i det. Jesper satte ham hurtigt op og med åbne øjne rystede Arthur mens han nærmest savlede. Modsat hans startle attacks fra spædbarnstadiet, var han ikke stiv i kroppen, men derimod slatten.
Jeg fik febrilsk fundet min telefon og sat videokameraet til. Jeg nåede kun at filme 12 sølle sekunder. Sengen var helt våd og vi frygter at han har haft mere end et anfald.
Efterfølgende var Arthur helt væk og vi havde ekstremt svært ved at vække ham.
Filmen fik vi sendt til Riget, hvor Arthurs læge desværre var på ferie.

De følgende nætter var slemme. Vi lå igen og stirrede på ham på skift og jeg sov kun halvt.
I søvne får Arthur mange små startle reaktioner og hver gang fulgte jeg med i om de udviklede sig til anfald.
Fem dage senere kom næste anfald. Jeg fløj op efter mit kamera, men igen nåede anfaldet at gå over, inden jeg nåede at filme det.

I dag ringede Arthurs læge. Han havde set videoklippet og mener ikke, at der nødvendigvis er tale om startle anfald. Arthur skal derfor ind til en 48 timers video EEG på Riget. - Han har fået en tid i oktober og er skrevet på akut venteliste, så vi forhåbentlig kan finde ud af hvad anfaldene skyldes. Det er muligt, at Arthur har/har udviklet flere sygdomme.
I løbet af nogle uger bliver vi kaldt ind til en dag EEG, hvor de håber, at kunne få Arthur til også at sove.

Indtil da, skal vi have en babyalarm med video på ham, så vi kan være sikre på, at vi registrerer alle anfald. Hvis de varer mere end 1 minut, skal vi ringe 112.

Holiday, fear and episodes

Over the past six months Arthur has suffered from six episodes.

Following the episodes we have found it very difficult to go back to sleep.

Arthur has often found refuge in our bed and we've been watching him worryingly as he went back  to sleep, while registering every little jerk, while listening for every little sound.

Arthur’s physician suggested that we videotape his episodes to give the doctors insight into the occurrences. Without a taping there is not much they can do other than simply adjust his medication.  His night time episodes have not lasted long and we have not been able to ready a video camera in time. Our main focus is as always to help stop the episode  and give our support to Arthur.  Being fearful,  that Arthur may suffer an episode that I wouldn’t register and aid him  – or film it,  I have put him in my bed with me when home alone.

It was the sound of such an episode that awoke us  the first night we were vacationing in Nice, France.   Arthur was lying in between us in the big hotel bed.  Drool & saliva was running from his mouth, Arthur was spluttering.  Immediately,  Jesper brought him to a sitting position and with his eyes wide open Arthur trembled  while drool  ran out of his mouth.   Contrary to the startle attacks of his babyhood Arthur’s body was  limber instead of being rigid.

Feverishly, I located my mobile phone  to record a video.  I managed to capture a measly 12 seconds of the episode.  The bed was soaked and we feared that Arthur had suffered more than one incident. Arthur was completely  gone following the episode, it was extremely difficult for us to reawaken him.  The video was sent to his doctor who unfortunately was on holiday himself.

The following nights were tough to go through.  We took turns monitoring Arthur and I was only half asleep. While sleeping Arthur displays many smaller startle reactions and for each I watched closely to see if they were to develop into a full-blown episode.

The next incident occurred 5 days later!  I hurried to locate my camera but once again the episode was over before I managed to videotape anything.

Arthur’s doctor called today!  He had seen the video and he was not convinced that the video showed evidence of a Startle Disease episode.  This means that Arthur will require a 48 hour Video EEG at the hospital (Rigshospitalet).  His appointment is for October, he name is on an acute waitlist, hopefully we will then know what causes these episodes.  It is possible that Arthur has developed additional illnesses. 

In a couple of weeks we will be summoned to come for a daytime EEG during which the medical staff hopes that Arthur will also fall asleep.

Until then we need an at-home baby monitor with video capabilities to be certain that we register all episodes. If any of them last more than one minute we will have to call the medical emergency line  (112).

Tredje anfald

Min tanketerapi i går, var meget koncentreret om, at Arthurs anfald måtte være et enkeltstående tilfælde.  Jesper og jeg beroligede hinanden gentagent og da jeg gik i seng, havde jeg en vis ro i kroppen, selvom jeg stadig var både chokeret og bange. Jeg stirrede længe ud i mørket, men alt syntes fredfyldt.

Kl. 05.20 fik Arthur et anfald.  Anfaldet var ligesom det natten forinden, men mildere.  Jeg vågnede straks og tog Arthur op i mine arme, hvor jeg holdt ham, til anfaldet gav slip. Jesper og jeg vækkede Arthur og prøvede at tale med ham.  Han forklarede, at han var meget urolig i sin krop.

Kl. 08 ringede vi til Riget. Arthurs læge ville møde ind senere for så at kontakte os. Kl. 14 ringede han og vi aftalte medicinoptrapning og regulering i forhold til tidspunkter for dosis.

Arthur har dagen igennem været grundlæggende urolig. Ingenting har virket.  Han har råbt utroligt højt, været i konstant tilfældig bevægelse, maksimalt selvstimulerende og utilregnelig. 

Nu ligger han ved siden af mig og sover i min seng.  Mit beredskab er fuldt aktiveret.  Hver en bevægelse lægger jeg mærke til og jeg tror hele tiden, at et nyt anfald begynder.

Tanketerapien fejlede og fejler.

Andet anfald

Klokken 05.06 vågnede jeg panisk op. Ved siden af mig i sengen lå Arthur i et krampeanfald.Arthurs krop rystede voldsomt. Han var stiv i sin krop og nærmest rallede. Lyden - Genkendte jeg, fra den gang han var nyfødt. Jeg bøjede Arthur sammen i en vigevano maneuver, men anfaldet fortsatte. Arthur kunne ikke trække vejret og hans blik var sløvt og febrilsk på samme tid. Hans blik flakkede og tunede ud. Ud af Arthurs mund flød spyt - Jeg troede flere gange, at han ville kaste op, men der skete ingenting. Jeg bøjede Arthurs krop igen og igen - Mere og mere sammen, for at få anfaldet til at give slip, men lige lidt hjalp det. Jeg begyndte at råbe og ruske i Arthur, men heller ikke det hjalp. Jeg fandt min telefon frem for at ringe efter en ambulance, men i det samme gav anfaldet slip og Arthurs krop dejsede sammen. Han gled ind i søvnen og jeg kunne ikke vække ham. Jeg har ingen fornemmelse af hvor lang tid anfaldet varede, men max et minut eller to.

Jesper var på arbejde og jeg ringede ham op med det samme. "Du skal komme hjem NU! Arthur har lige haft et anfald!". Arthur rakte hånden ud efter telefonen og spurgte "Hvornår kommer Jesper hjem?" - "Nu, skat, han kommer hjem nu". Arthur gled igen ind i søvnen og helt tæt op ad ham, lå jeg grædende og krammede ham indtil Jesper var hjemme.

Sammen ringede vi til Akuttelefonen, men det skulle vi aldrig have gjort. Efter at have siddet på hold i 30 minutter, fik vi endelig fat i en læge. Han bad os møde op i modtagelsen på Børneklinikken på Bispebjerg Hospital næste morgen kl. 08.30.

Kl. 08.30 ankom Arthur og jeg med taxa til Akutmodtagelsen. I receptionen spurgte jeg efter Børneklinikken, men fik at vide, at der ikke er nogen børneafdeling på Bispebjerg Hospital. I systemet kunne sygeplejerskerne se, at Arthur var henvist til almindelig vagtlæge, hvorefter vi blev sendt til venteværelset med en lovning om, at de hurtigt ville sende os videre, da Arthur skulle på Rigshospitalet, hvor han er tilknyttet.
Efter 1½ time fik jeg at vide, at de havde kontaktet 1813 - Af lægerne havde sygeplejerskerne fået skæld ud over, at de ikke havde fulgt lægens råd - Arthur skulle tilses af en vagtlæge og ikke sendes videre.
Halvanden time senere kom Arthur ind til en læge. Hun havde aldrig hørt om Arthurs sygdom og anede ikke hvad et anfald kunne betyde. Fortvivlet over situationen, kontaktede hun Rigshospitalet. Her fik hun (utroligt nok) fat i Arthurs læge. Han forklarede hende, at vi ikke skulle gennem det almindelige system, men altid direkte på Riget. Endvidere fik vi en telefontid mandag morgen med henblik på en undersøgelse. Arthurs læge mente ikke, at anfaldet var farligt, så længe, det var kortvarrigt. Dog er det underligt, at Arthur er begyndt at få anfald, da netop anfaldene hører til spædbarnsperioden.

Min krop er stadig sat i beredskab og jeg har lige nu svært ved at forestille mig, at jeg igen kan lade Arthur sove helt almindeligt på sit eget værelse - Hvad nu hvis han får anfald igen?
Det var helt tilfældigt, at Arthur var vågnet om natten og var listet ind i min seng - Måske kunne han mærke, at noget ville ske? Men hvad nu hvis han ikke havde ligget hos mig? Ville han så have haft et anfald som ingen ville opdage? Og hvad nu - Hvis han allerede har haft flere anfald uden vores viden herom?

I morges spurgte vi Arthur hvordan han havde sovet - "Dårligt" svarede han prompte. Jeg spurgte, om han havde haft det anderledes i sin krop? "Ja, den føltes som et vandfald".

Anfald - Attack

For et par uger siden vågnede Arthur af et mareridt. Jeg trøstede ham og tog ham søvndrukken med ind i min seng.  Arthur havde drømt om sorte flagermus.

En time senere vågnede Jesper og jeg med et sæt. Arthur lå imellem os. Hans krop rystede og han hev efter vejret. Panisk satte vi ham op. Først troede jeg, at han ville kaste op, men i stedet blev han slap i kroppen og sov videre siddende.

Vi tændte lyset og fik lagt ham ned, da vi havde tjekket at han var okay.

"Hvad skete der?" - "Jeg ved det ikke" -"Det var i hvert fald et anfald af en art"...

Jesper og jeg lå i timevis og kiggede på hinanden hen over vores sovende dreng.

Da det blev morgen sad oplevelsen stadig i kroppen på os. Vi var dybt chokerede. Anfalds fænomenet burde kun høre til spædbarnsalderen?

Vi fik Arthurs farmor til at blive hjemme med ham og kontaktede Riget.

Et par timer efter ringede Arthurs læge. Arthur skulle heldigvis ikke indlægges, men kun have øget sin medicindosis.

Siden Arthurs anfald, har Arthur lagt sig til at sove i vores seng. Måske føles det trygt for ham. Det føles i hvert fald trygt for os.

Attack

Arthur awoke from a nightmare a couple of weeks ago. I comforted him and carried the sleepy boy into our bed. He had dreamt about bats.

An hour later Jesper and I woke abruptly. Athur was lying between us. He was shaking and gasping for his breath. We hastely sat him up. First I thought he was going to throw up, but instead his body turned limp and continued sleeping sitting upright.

We turned on the light and layed him down after we checked that he was okay.

”What happened? ” – ”I don’t know.” – ”It was definently some kind of attack”…

Jesper and I layed there for hours, still effected by the episode. We were chocked. The attacks were supposed to stop when he was and infant?

We arranged for Arthurs grandmother to stay at home with him and we contacted Rigshospitalet (The hospital)

A couple of hours later his doctor called us. They were luckily not going to admit him but only increase his medicin dosage.

He has been sleeing ind our bed since his attack. Maybe it feels safe for him – it definently feels safe for us!

Jeg faldt over denne artikel

New cause of rare 'startle disorder' found | Fox News

Styrke

De der kender Arthur ved, at han er ekstremt stærk. Jeg har egentlig aldrig tillagt dette hans sygdom, men som det for nyligt fremgik i en Facebook tråd i The Hyperekplexia Society, er det måske en del af sygdommen.

Arthur har altid overrasket os med sin styrke. Allerede som baby var han yderst stærk i sin lille krop. I de tidlige noter fra vores sundhedsplejerske, har hun beskrevet denne let overdrevne styrke.

Da Arthur var 7 måneder hev han sig op alle steder, kort efter kravlede han ud og ind de underligste steder.

Da han var lidt over et år, kunne han trække sig op over kanten på sin tremmeseng og en udbryder konge var født!

I vuggestuen opdagede pædagogerne hurtigt, at Arthur kunne lidt mere end de andre børn, men de konstaterede også, at han havde rigtig godt styr på sin egen kunnen.

På byens legepladser kommer Arthur vidt omkring. Da han var halvandet år gammel tog han snildt kravleturen op ad ryggen på Skydebanens papegøje. Jeg har ofte bidt mig selv i læben, for ikke at forbyde ham at kravle rundt alle vegne. Utallige gange har jeg stået nervøs og set på, mens Arthur i fuld kontrol, har besteget nye legeredskaber


I Arthurs nye børnehave undrede pædagogerne sig for nyligt over, at Arthur kunne trække sig selv op i armene, da han var kravlet højt op ad en af stuens metalstolper. For leden, løftede han (i én arm), sig selv op i dørhåndtaget på en cafédør.

Jeg tænker ofte over, hvordan Arthurs fysik og motorik vil udvikles. Jeg ved, at mange med hyperekplexia falder om (ved fuld bevidsthed), når de forskrækkes. Vi ved ikke, om det vil ske for Arthur, men vi håber for ham, at det ikke er en del af hans hyperekplexia. Mange med hyperekplexia har også en særlig gangart og store problemer med stivhed i kroppen. Medicineret synes Arthur på nuværende tidspunkt normal i sin fysiske fremtoning og alderssvarende i sin motoriske udvikling.

Jeg håber, at Arthur fortsat vil kunne bruge sin krop som han ønsker; At han kan deltage på lige fod med andre børn (og voksne) i det almindelige hverdagsliv, særlige aktiviteter og sport.  Og i særdeleshed, at han kan dyrke sport på det niveau han har lyst til - også hvis det skulle vise sig at være på eliteplan (...gad vide hvordan doping reglerne er for Clonazepam?).

Inderligt håber jeg, at mit 'udebarn' aldrig skal møde fysiske begrænsninger - Og at han også en dag, kan vinde over alle de andre, når der lægges arm - Eller blære sig med sin (muligvis) uberettigede six-pack! 

"Mor, jeg blev helt forskrækket" - "Mom, I got all startled"

Jeg har altid tænkt, at Arthur nok skulle lære, at mestre de vanskeligheder der er forbundet med at have Startle Disease. Med tiden er jeg sikker på, at Arthur selv vil kunne skærme sig i de sammenhænge, der er ubehagelige for ham - Og undgå det han ikke bryder sig om.

Nu hvor han endnu er lille, bruger vi meget energi på, at sætte forståelige ord på hvordan han har det. Vi har for eksempel et begreb, der hedder "En dum lyd".

Arthur bruger vores vendinger og udtrykker sig meget flot. Jeg spurgte ham eksempelvis "Hvordan har du det?", da han i går drønede rundt hjemme hos min mor. "Jeg har uro i min krop" - svarede Arthur. "Vil du hjælpe mig?" - Vi fandt sammen et tæppe og en skål rosiner frem.

Jeg bliver altid imponeret og glad, når Arthur kan udtrykke sig så klart. Det giver mig vished om, at han hele tiden får lettere ved, at håndtere sin verden.

...Og for første gang nogensinde, udbrød Arthur for leden "Mor, jeg blev helt forskrækket!", da en lyd fik hans lille krop til at fare sammen i et sæt.
- - - - - - - -
"Mom, I got all startled"
I have always thought that Arthur would to overcome the difficulties connecting to having startle disease. As time goes by, I’m sure that Arthur will manage to somehow block out situations that are uncomfortable for him – and avoid what he dislikes.

While he is still small we put a lot of energy into being able to phrase understandable words to explain how he is feeling. We have, for example, a phrase called “a stupid sound”.

Arthur uses our phrases and expresses himself well. I asked him “how are you feeling?” when he was running around my mum’s house the other day. “I have this unsettled feeling in my body” - he replied. “Will you help me?” – together we got a blanket and a bowl of raisins out.

I always get impressed and happy when Arthur is able to express himself so clearly. It gives me certainty that he, without danger, is able to find way to manage the world around him.

… And for the first time ever, Arthur exclaimed the other day “mum, I got all startled!” when a sound made his small body shudder suddenly.

Published with Blogger-droid v2.0.4

Arthur er blevet storebror - Arthur is a bigbrother

Kl. 06.10 den 29. november, blev Arthurs lillesøster, Mollie, født.
Som aftalt, tog jordemoderen en blodprøve fra Mollies navlestreng til genetisk udredning i Wales.
Kort efter Mollies fødsel, kom en børnelæge ind på stuen. Han undersøgte hende og vurderede at hun havde det godt. Han så ingen tegn på Startle Disease (ikke at jeg tror, han vidste hvad han skulle se efter). Alligevel blev Mollie indlagt på neonatalafdeling (?!?). Jesper fulgte med Mollie og jeg lå i mange timer og ventede på at se dem. Da jeg endelig kom over på Mollies afdeling, sov de begge. En sygeplejerske kom ind for at tage imod mig. Jeg spurgte ind til hvorfor Mollie var blevet indlagt og ikke måtte være på barselsafsnittet og hun forklarede, at vi afventede en læge, der kunne undersøge Mollie med henblik på, at finde ud af, om hun havde Startle Disease. Jeg forklarede, at det kun var Arthurs læge, der kunne give et skøn på dette og at vi måtte afvente svar på blodprøverne. Alligevel skulle hun blive.
Vi ventede hele dagen forgæves og da kl. var 17.30 fortalte jeg sygeplejerskerne, at lægen måtte være gået hjem. Jeg ringede til hans sekretær, men ingen tog telefonen.
Kort efter fik jeg Mollie udskrevet og fik hende med hen på barselsafsnittet.

Næste morgen ringede jeg igen til Arthurs læge, denne gang tog sekretæren telefonen og forsikrede mig om, at Arthurs læge ville komme op på afdelingen og undersøge Mollie i løbet af et par timer. 
Kort før undersøgelsen, ringede Jespers bror for at høre om, han måtte komme forbi og se Mollie. Jeg ventede på ham på hospitalsgangen sammen med Mollie. Jeg ville så gerne spørge, om han ville gå med ind til lægen, når hun skulle undersøges, men jeg turde ikke. Jeg var så bange for, at lægen ville undersøge Mollie og konkludere, at hun også havde Startle Disease mens jeg stod dér helt alene med hende. Samtidig ville jeg ikke bede Jespers bror om at vente sammen med mig. Jeg var bange for... at spilde hans tid?

Kl. 12 kom lægen. En helt skare af børnelæger og sygeplejersker gik med ind på stuen, nysgerrige så de til, hvordan han undersøgte Mollie nøje. Lægen tappede Mollie på panden og på næsen. Han trykkede hende under fødderne, bevægede hendes ben og arme. Han klappede tæt ved hendes øre, lyden føltes utrolig høj og gennemtrængende... Det tog maksimalt 10 minutter, så smilede han til mig og sagde, at han ikke så nogle tegn på Startle Disease. 
- - -
Fra Mollie blev født, føltes hun anderledes end Arthur. Hendes krop virkede afslappet og rolig. I timerne på hospitalet, fulgte jeg hendes bevægelser nøje. Hvert et lille ryk eller sitren gjorde mig frygtelig bange. Jeg googlede alle baby-reflekser og læste op på Mororefleksen. Hendes arme der viftende siterede, var det bare den? Eller kunne hun have Startle Disease? Hun rystede ikke som Arthur, slet ikke...
Vores forældre kom og besøgte os på hospitalet, alle kommenterede de på Mollies rolige krop. Gættede på at hun var rask... 

1.12.11
Arthur is a big brother

At 6.10 in the morning of November 29^th Arthur’s baby sister Mollie was born.
As we had agreed, the midwife took a blood sample from Mollies umbilical cord for genetic diagnosis in Wales. Shortly after Mollie’s birth, a doctor came to our ward to examine her and check that she was doing fine.  He saw no signs of Startle Disease, but I doubt that he has much of an idea of what he was looking for. Either way, Mollie was admitted to the neonatal ward. Jesper came with her and I had to wait hours to see them. When I finally got to her ward, both Mollie and Jesper were sleeping. A nurse came to greet me and I asked her why Mollie had to be at the neonatal ward. She explained that we had to wait for a doctor to examine Mollie in order to find out if she had Startle Disease. I explained that only Arthur’s doctor would be able to make that assessment but Mollie still had to stay.
We waited all day and at haft past five in the afternoon, I told the nurses that the doctor must have left for the day. I called his secretary but no one answered so I discharged Mollie and brought her back to the maternity ward with me.

The next morning I called Arthurs doctor. This time, the secretary promised that we would some to the ward and examine Mollie within a few hours. Shortly before the examination, Jesper’s brother called to ask if he could meet his new niece. I waited for him in the hospital hallway with Mollie. I really wanted to ask him to stay with us when the doctor came but I was afraid. I was so scared that the doctor would examine Mollie and say that she also has Startle Disease while I was standing there all alone with her. At the same time I did not want to ask Jesper’s brother to wait with me – I guess I, irrationally, did not want to waste his time.

The doctor came at noon. A crowd of doctors and nurses came into the room and curiously looked on as he examined Mollie. He tapped on the forehead and by the nose. He pressed under her feet and moved her arms and legs. He clapped close by her ear, the sound seeming very loud and piercing. It all lasted less than ten minutes and then he smiled at me and told me he saw to signs of Startle Disease.

From the moment she was born, Mollie was different from Arthur. Her body seemed relaxed and calm. During the hours at the hospital, I closely followed her moves. Every little jerk or tremble scared me. I googled every baby reflex and read about the Moto-reflex, trying to determine if her quivering arms could be that or Startle Disease. She did not have the same shakes as her brother at all.
Our parent came to visit at the hospital. They all commented on Mollies calm body and guessed that she was not ill.

Andet kontrol besøg - Second control appointment

Jeg tager alene på Riget med Arthur.

Hos lægen fortæller jeg, at jeg har registreret, at det er bestemte lyde der tricker Arthur. Det er naturligvis de pludselige lyde, men det er som om, det ikke kun afhænger af lydstyrker, men måske nærmere af en bestemt frekvens?

Jeg får at vide, at det ikke er farligt for Arthur, at få sæt i kroppen. De giver ham spændinger i kroppen og forårsager stivhed, men de er ikke som sådan skadelige.
Vi aftaler, at vi skal forsøge, at undgå lyde der påvirker Arthur, men det er begrænset hvad vi kan gøre. Ind i mellem griner Arthur også højt, når han forskrækkes. 

Vi holder ham på Clonazepam - Samme dosis.
Næste kontrolbesøg bliver først i december.

 - - -

Second Control Appointment

I go alone to Riget with Arthur.

At the doctor’s I explain, that I have registered, that it is specific noises that trick Arthur. It is of course the sudden sounds, but it is as if, it does not only depend on the volume, but maybe more of a certain frequency?

The doctor tells me, that it isn’t dangerous for Arthur to get startles in his body. They give him tension in his body and causes stiffness, but they’re not really damaging.

We agree that we have to try to avoid sounds that affect Arthur, but it is limited what we can do. Sometimes Arthur also laughs loudly, when he gets startled.

We keep him on Clonazepam – Same doses.

Next control appointment isn’t until December.

Fysioterapi - Første besøg - Physiotherapy – First visit

Arthur har i dag været til fysioterapeut på Rigshospitalet for første gang.


Arthurs fysioterapeut hedder Kirsten - Og jeg tror hun er forelsket i Arthur, hvilket bevirker, at jeg virkelig godt kan lide hende.

Arthur kommer ind på en stor madras. Kirsten mærker på ham og bevæger hans arme og ben. Hun konstaterer hurtigt, at han er meget stiv i kroppen. Hun lægger forskelligt legetøj hen til Arthur, men han er ikke interesseret, han charmer hende derimod med smil og højlydt latter. Han griner, når hun finder legetøj med lyd frem, men reagerer også ved at få sæt i kroppen af for eksempel dyt-lyde. Arthur bliver forskrækket mange gange, men ikke nødvendigvis af høje lyde, nærmere uforudsete lyde. Når Kirsten flytter Arthur fra et sted til et andet, får han også sæt i kroppen. 

Kirsten konstaterer hurtigt, at Arthur er bemærkelsesværdigt glad og meget aktiv. Hans ben er konstant i bevægelse og jeg bliver gjort opmærksom på, at hans overkrop slet ikke er i samme bevægelse. Kirsten holder derfor flere gange fast i hans ben, så han kan bruge sine arme og hænder noget mere. Han er meget stiv i benene og når Kirsten løfter ham op, spænder han i sine ben, så han står meget oprejst. I det hele taget er det tydeligt, at han har en del stivhed i kroppen. 

Jeg får nogle øvelser, hvor jeg skal "lejre" Arthurs ben, så han kan få ro på. Vi skal også købe en Bumbo stol til ham, da den kan låse hans ben, så han får overkroppen i gang.


Arthur slutter lige dagen af med at trille for første gang :) - Jeg glæder mig til vi skal derhen igen! Om tre uger skal vi derhen igen. 




 - - -

Physiotherapy – First visit

Today, Arthur has been to physiotherapy at Rigshospitalet for the first time.

Arthur’s physiotherapist is called Kirsten – And I think she is in love with Arthur, which brings me to like her very much.

Kirsten establishes fast, that Arthur is noticeably happy. Arthur laughs loudly when she talks and smiles to him or when she shows him toys that make sounds.

Arthur is otherwise very uninterested in the toys, but really wants to talk with Kirsten.

Arthur gets startled many times, but not necessarily by loud sounds, more like unpredictable sounds.

Arthur is in constant movement, he uses his legs a lot, and Kirsten therefore holds his legs several times, so he can use his arms and hands more. He is very stiff in his legs and when Kirsten lifts him up, he tightens his legs, so he stands very upright. All in all, it’s very obvious, that he has a lot of stiffness in his body.

I get some exercises, where I am to get Arthur to relax in his legs, so he can be calmer. We are also going to buy a "Bumbo" chair for him, because that can lock his legs, so he gets his upperbody moving.

Arthur ends the day with rolling for the first time :) - I am looking forward to going there again - in three weeks.

Første kontrolbesøg - First control appointment

Jesper og jeg tager sammen ind på Riget til Arthurs første kontrolbesøg.
Der er selvfølgelig en lægestuderende udover Arthurs læge ;)

Lægen undersøger Arthur. Han reagerer mindre på klap, tap på næsetippen osv. Det er som om medicinen tager toppen af hans sensitivitet. Arthur er også mere afslappet i kroppen. Den tensitet vi før har oplevet er forandret.

Lægen fortæller, at den måde vi har brudt Arthurs anfald på er en anerkendt manøvre, som man underviser, forældre til børn med Hyperekplexia, i. Den har sågar et navn, the Vigevano maneuver. Vi får også at vide, at børn under anfald, kan stoppe med at trække vejret og at sygdommen derfor betragtes som livstruende.

Vi har skrevet en masse spørgsmål ned. De handler alle sammen om hvilket liv, vi kan forvente at Arthur vil få...

Hvor normal en opvækst kan han få? Vokser han fra sygdommen? Kan han gå i almindelig vuggestue? Hvilke bivirkninger har medicinen? Vil han lære at gå? Kommer han til at se normal ud? Falder han? Er han normalt begavet? Dør han tidligere? Skal han have medicin resten af sit liv? Skal vi beskytte ham fra lyd? Skal vi undgå stimuli? Må han ikke lege vildt?


Vi går derfra med både svar og nye spørgsmål med en aftale om en uge.
- - -

First control appointment

Jesper and I go together to Riget Hospital for Arthur’s first control appointment.

Naturally, there’s a doctors-student with Arthur’s doctor ;)
The doctor examines Arthur. He reacts on minor clapping, taps on the tip of the nose among more. It is as if the medicine takes the top off his sensitivity. Arthur is also more relaxed in his body. The tensity we’ve previously experienced has changed.

The doctor explains, that the way we have been breaking Arthur’s attacks are an acknowledged maneuver, which parents to children with Hyperexplexia are taught. It even has a name, the Vigevano maneuver. The doctor also tells us, that children can stop breathing during attacks, and that the illness therefore is considered life-threatening.

We have written a lot of questions down. They’re all about what kind of life we can expect that Arthur will have…

 How normal an upbringing can he have? Will he outgrow the illness? Can he be in a normal daycare? Which side effects has the medicine? Will he learn to walk? Will he look normal? Will he fall? Is he normally bright/intelligent? Will he die earlier? Does he have to take medicine for the rest of his life? Should we avoid stimulation? May he not play wild?

We leave with both answers and questions and with a new appointment in a week. 

Hospitalspause - Hospital break

Der er gået 16 dage siden vi var på Riget og fik at vide, at Arthur har Hyperekplexia. Han har ikke haft nogle anfald.

Vi har uendelig mange spørgsmål.
Vi har fortalt venner og familie, som selvfølgelig har fulgt Arthurs forløb, om Arthurs diagnose.
Alle har spurgt om tusinde ting, vi slet ikke ved.
Vi har googlet løs og læst en masse om Hyperekplexia, men på en eller anden måde, er det som om vi ingenting ved. Jo flere sites jeg har læst, desto mere mættet er jeg blevet. 
Min veninde Sara tilbød at læse om Hyperekplexia for mig, så jeg ikke var ved at kvæles i hvor svært det var, og det var det bedste tilbud vi kunne få!

 - - -

Hospital break

It’s been 16 days since we were at Riget Hospital and got informed that Arthur has Hyperexplexia. He has not had any attacks.

We have an infinite amount of questions.

We have told friends and family, whom of course has followed Arthur’s progression, about Arthur’s diagnosis.

Everyone has asked a thousand things, that we don’t even know.

We have googled a lot and read loads about Hyperexplexia, but in some way, it is as if we don’t know a thing. The more sites I’ve read, the more filled up have I become.

My friend Sara offered to read about Hyperexplexia for me, so that I didn’t have to choke up in how hard it was, and that was the best offer we could get!

Fysioterapeut - Physiotherapist

Arthur er blevet henvist til fysioterapeuterne på Riget. Han skal starte den 25. maj.
Fysioterapeuten skal vurdere Arthurs motoriske udvikling i forhold til den stivhed han har/ har haft i sin krop.

Efter han er startet med at få Rivotril virker hans krop mere afslappet - Han holder sit hoved dårligere, men er stadig utrolig stærk. 
- - - 

Physiotherapist

Arthur has been referred to the physiotherapist at Riget Hospital. He is to start May 25^th. The physiotherapist is going to estimate Arthur’s motoric development in relation to the stiffness he has/have had in his body.

His body seems more relaxed after he started to get Rivotril, - he holds his head worse than before, but is still incredibly strong.

INGEN anfald! - No seizures!

Efter Arthur har fået Rivotril, har han ikke haft nogle anfald!

NO seizures!
After Arthur has been given Klonopin, he has not had any seizures!