Arthurs læge har set videoen med Arthurs mange anfald. Han fortæller os, at der er to typer anfald: Et hvor Arthur får et lille ryk i kroppen, et sæt, og et hvor Arthur bliver helt stiv i kroppen og ryster og græder. Arthurs EEG er helt normal, hvilket betyder, at han ikke har nogen form for epilepsi.
Lægen undersøger Arthur, han tapper Arthur på næseryggen og i det han gør det, blinker Arthur med øjnene og et sæt går igennem hans krop. Lægen tapper Arthur gentagende og det samme sker. Når Jesper taler højt, får Arthur også et sæt i sin krop, ligesom han får mange sæt, når lægen klapper ved hans øre.
Arthurs læge fortæller os, at videoen er blevet sendt ud til lægekonference i hele verden, i Japan har en læge foreslået, at han skulle undersøge Arthur ved tapping og ved at klappe. Han fortæller, at Arthur på baggrund af hans undersøgelse sandsynligvis har Startle Disease. Vi får at vide, at Startle Disease betyder, at man har en unormal reaktion på stimuli som muligvis skyldes manglende neurotransmitter i hjernen. Vi får et dokument med, hvor der står noget om sygdommen på engelsk.
Arthur skal prøve noget andet medicin som hedder Clonazepam, medicinen skal holde anfaldene væk. Han skal have 0,6 mg pr. dag.
Vi aner ikke, hvad vi skal sige eller spørge om... Jeg føler, at jeg næsten ikke kan trække vejret. Jeg kan se på Jesper, at han er lettet. Vi aftaler at komme igen efter en uge.
I rotunden på vej ud fra Riget, får jeg udbrudt, at jeg er virkelig ked af det. Jesper kigger på mig og fortæller, at det er han bestemt ikke, for nu ved vi endelig hvad det er og kan handle herpå. Han cykler hjem, mens jeg fortsætter ned til Sankt Hans Torv, hvor jeg i solen drikker kaffe, men jeg ringer rundt til familien og fortæller, at Arthur har Startle Disease.
I min notesbog har jeg skrevet følgende:
Så fik vi endelig afklaring, da vi i dag besøgte Riget. Det er med meget blandede følelser, at Arthur nu har fået en diagnose. Lægerne mener han har det de kalder \"startle disease\" eller om man vil \"hyperekplexia\". Symptomerne er de anfald og rystelser, samt stivhed vi har set hos Arthur siden han blev født. Symptomerne fremkommer, når han bliver forskrækket - lidt som en udvidet mororefleks. Der er intet farligt ved sygdommen, som ofte kun er fremtrædende i barnets første år. Det vil således fortsat mildnes. Lægerne var meget opmærksomme og vidste ikke helt så meget endnu, da det er en meget sjælden sygdom som de ikke engang var sikre på, at der var andre i Danmark der har. De optog ham på video og tilkaldte flere læger der skulle se på ham.
Det gør utroligt ondt at høre, at han faktisk har en sygdom, men nu ved vi i det mindste hvordan vi kan hjælpe ham og forhåbentlig ved vi mere når vi har været på Riget igen i næste uge.
-----
Tak til Mahi, som har oversat til Engelsk - På trods af, at vi ikke har set hinanden i ti år - Det er simpelthen så stort af dig!
Diagnosis
Jesper and I have both showed up for our appointment at Riget. We are shown to Arthurs doctors office. Two doctors in there today and the secretary will be participating as well.
Arthurs doctor has seen the video xx Arthurs many seizures. He tells us that there are two types of seizure: One where Arthurs body has a small spasm, a twitch, and one where Arthurs body goes stiff him shaking and crying. Arthurs EEG is normal, wich means that he doesn’t have any form of epilepsy.
The doctor examins Arthur, he taps Arthurs nasal bridge and as he does this, Arthur blinks his eyes and a twitch shimmers through his body. The doctor taps Arthur several times and the same thing happens. When Jesper speaks loudly, Arthurs body also twitches just as he has many twitches when the doctor claps his hands close to his ear.
Arthurs doctor tells us that the video has been sent to doctors conferences all over the world, and in Japan a doctor has suggested him to try the tapping and clapping. He tells us, that Startle Disease means that you have an irregular reaction to certain stimuli, which may be caused by missing neurotransmitters in the brain. He hands us a document reading something about the disease written in English.
Arthur will be trying another drug called Clonazepam. The drug is supposed to treat the seizures. 0.6 milligrams a day.
We have no idea what to say, let alone what questions to ask... I feel like I can’t breathe. I can tell that Jesper seems relieved. We make an appointment for the following week.
In the Rotunda leaving Riget, I manage to say that I’m really upset. Jesper looks at me and tells me that he is certainly not upset, because now we finally know what it is and can act accordingly. He cycles home while I continue down to Sankt Hans Torv, where sit in the sun drinking coffee whilst ringing family members telling them that Arthur has Startle Disease
Ingen kommentarer:
Send en kommentar